โรคชราในเด็ก

โรคชราในเด็ก

ในขณะที่ผู้ใหญ่หลายคนอยากที่จะชะลอความอ่อนวัยให้อยู่กับเราได้ยาวนานที่สุด แต่ในทางกลับกันมีเด็กส่วนหนึ่งที่ความชรากลับเข้ามาเยือนอย่างรวดเร็วจนมีรูปร่างหน้าตาเทียบเท่ากับผู้สูงอายุโดยที่ไม่สามารถจะชะลอไว้ได้ แล้วมีโรคแบบนี้อยู่จริงด้วยหรือ? และโรคนี้เป็นอย่างไร เรามีคำตอบอยู่ในบทความฉบับนี้ค่ะ

โรคชราในเด็ก หรือเรียกว่า โรคโปรจีเรีย ซึ่งมีชื่อเต็มว่า Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome โรคนี้เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่พบได้น้อยมาก เด็กที่จะเป็นโรคนี้เกิดขึ้นได้เพียง 1 ใน 8 ล้านคน ซึ่งพบได้ทั้งในเด็กหญิงและเด็กชาย

สาเหตุของโรคชราในเด็ก
90% ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้มีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติของยีน LMNA ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีน Lamin A ขึ้นมา ซึ่งโปรตีนนี้จะเป็นตัวขัดขวางการพัฒนาของนิวเคลียร์ ( nucleus ) มีผลทำให้เซลล์แก่ตัวเร็วกว่าปกติ

จากภาพ เซลล์นิวเคลียร์ของคนปกติ (ภาพบน) จะมีรูปร่างกลม ส่วนภาพล่างเป็นเซลล์นิวเคลียร์ของผู้ป่วยโรคชราในเด็ก
ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะมีอาการ

* ผิวหนังเหี่ยวย่น รูปร่างหน้าตาแก่กว่าอายุจริงมาก เสียงแหลมเล็ก
* รูปร่างแคระแกรน กะโหลกศีรษะบาง ไม่ได้สัดส่วน ใบหน้าและขากรรไกรมีขนาดเล็กกว่าปกติ
* ผมและขนหลุดล่วง ฟันขึ้นช้าและหลุดง่าย เล็บผิดปกติ มีภาวะกระดูกบางและมักปวดตามข้อต่างๆ
* มักเสียชีวิตด้วยวัยเฉลี่ยประมาณ 13 ขวบ จากความผิดปกติของระบบหัวใจ

โรคนี้ ในช่วงแรกเกิดจนถึง 10-24 เดือนแรก จะยังไม่มีอาการแตกต่างจากเด็กปกติทั่วไป หลังจากนั้นจะเริ่มมีการเจริญเติบโตช้ามาก รูปร่างแคระแกรน น้ำหนักน้อย เหนื่อยง่าย และแก่ขึ้นอย่างรวดเร็ว เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีสุขภาพเสื่อมลงทุกปี โดยเมื่อผู้ป่วยมีอายุเฉลี่ยประมาณ 10 ปี ก็จะมีอาการป่วยต่างๆ เหมือนอย่างในผู้สูงอายุ เช่น มีอาการของโรคหลอดเลือดหัวใจ มีภาวะความดันโลหิตสูง โรคข้ออักเสบ ในผู้ป่วยบางรายต้องทำการผ่าตัดหลอดเลือดหัวใจ (Bypass) ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักเสียชีวิตด้วยภาวะหัวใจล้มเหลว และโรคหลอดเลือดแดงในสมองแข็งตัว

ผู้ป่วยโรคโปรจีเรียทั่วโลกถึงแม้จะแตกต่างกันในด้านเชื้อชาติ แต่ลักษณะอาการของโรคจะแสดงออกมาเหมือนกัน และมักจะเสียชีวิตในช่วงอายุ 8 - 21 ปี หรือเฉลี่ยที่อายุประมาณ 13 ปี

การรักษาเยียวยาผู้ป่วยโรคชราในเด็ก
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ มีเพียงแต่รักษาตามอาการ เช่น รักษาอาการของโรคหัวใจ หรือรับประทานฮอร์โมนเพิ่มเติมเฉพาะในส่วนที่บกพร่องไป นอกจากนี้ยังมีการทำ LMNA testing เพื่อตรวจดูในระดับโมเลกุลของหญิงที่กำลังตั้งครรภ์ซึ่งมีภาวะเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้

ที่มา : http://www.med.upenn.edu/timm/documents/HGPSreview.pdf (Retrieved 16/03/2010)

อชานติ สมิธ เป็นตัวอย่างของเด็กหญิงวัย 8 ขวบที่เกิดมาพร้อมกับโรคชราในเด็ก ที่มีร่างกายลักษณะเดียวกันกับคนอายุ 80 ปี แต่ยังมีความเป็นเด็กไม่ต่างไปจากเด็กคนอื่นเลย ปัจจุบัน อชานติ อาศัยอยู่กับแม่และน้องสาว รักการฟังเพลงและยังชอบไปวิ่งเล่นกันเพื่อนๆ ที่สนามเด็กเล่น ถึงแม้สภาพร่างกายจะแตกต่างไปจากคนอื่น แต่แรงใจของเด็กหญิงคนนี้กล้าหาญเป็นอย่างมาก ร่วมกับได้รับความรักและการดูแลจากคุณแม่เป็นอย่างดี ซึ่งเป็นพลังให้หนูน้อยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเป็นสุข เพราะกำลังใจจากครอบครัวนั้นเป็นสิ่งสำคัญที่สุดที่จะทำให้เด็กที่เป็นโรคนี้สามารถดำรงชีวิตได้เหมือนอย่างเช่นคนปกติทั่วไป


PB-Mag Team

Comments

comments